第1501章 十九岁女孩反复卒中,病因藏在线粒体里 (第2/2页)
圈就腿软,老师一直以为我不愿意运动。”
“听力什么时候开始下降?”
“去年,耳机声音越调越大。”
周慧猛地抬头。
“这个跟脑子里的病也有关系?”
“可能有。”
陆晨看向她。
“家里有没有人年轻时就出现听力下降,或者比较早就患上糖尿病?”
周慧怔了片刻。
“我三十多岁听东西就不太清楚,我母亲四十岁开始打胰岛素。”
旁边的年轻医生抬起了头。
脑部症状,运动耐量下降,听力变化,母系家族中的代谢问题。
原本散落在不同科室的线索,开始指向同一个方向。
“考虑线粒体相关疾病?”神经内科医生低声问。
陆晨点头。
“高度怀疑MELAS,但需要客观证据把诊断链补齐。”
“乳酸已经送检。”
“复测时注意采血条件,避免剧烈活动和反复握拳干扰结果。”
陆晨接着调出既往影像,让影像科同步准备复核。
普通脑梗通常能够对应相对明确的血管供血区域。
林诗雨的病灶却越过了这样的边界。
有的区域在恢复,新的异常又在附近出现,几次影像放在一起,变化尤其清楚。
“不是看见异常信号,就能直接写脑梗。”
陆晨指着屏幕。
“先看位置,再看范围,最后看它跟血管分布是否一致。”
陈一铭赶紧把刚写下的“复发性脑梗”划掉,重新标注待查。
周慧看着这个动作,眼圈突然红了。
“之前每家医院都说得不一样。”
“我不是不相信医生,我就是不知道该相信哪一个。”
陆晨没有替所有人辩解,也没有急着评价外院。
“罕见病在早期确实容易表现得像其他疾病。”
“我们现在要做的,是把解释不了的地方一个个找出来。”
检查有序推进。
复测乳酸仍明显升高,脑部磁共振显示皮质病变不符合单一动脉供血区,磁共振波谱又提供了支持代谢异常的线索。
脑电监测也捕捉到了异常放电。
这些结果相互印证,却没有让陆晨的神色变得轻松。
他请遗传咨询团队到场,向母女解释检测目的,取得同意后送检适合的样本。
考虑到不同组织的变异比例可能存在差异,检测方案没有只停留在一次普通血液筛查。
傍晚,林诗雨的头痛减轻了一些。
她靠着枕头,看见陆晨进来,先问了一句。
“医生,我是不是又耽误我妈妈上班了?”
周慧立刻转过身擦眼睛。
“胡说,妈妈请好假了。”
女孩没有揭穿她。
住院押金缴费单就放在床头,母亲已经看了很多次。
陆晨把输液管整理好。
“现在最重要的是控制发作,把身体状态稳住。”
“费用方面,我们会请社工一起评估,能申请的救助都会认真申请。”
林诗雨轻轻点头,又望向桌上的检查袋。
“等查明白了,是不是就能治好了?”
病房里安静下来。
陆晨拉过椅子,在她床边坐下。
“查清原因,才能知道哪些治疗有帮助,哪些只是让你白受罪。”
“至于能恢复到什么程度,要等证据齐了,我会把知道的都告诉你。”
女孩看了他几秒。
“你不会只跟我妈妈说吧?”
“不会。”
陆晨回答得很认真。
“这是你的身体,你有权知道。”
周慧抱紧文件袋,里面一张印着“国际基因修复”的宣传页露出半角。
她犹豫很久,终于抽了出来。
“陆医生,如果是基因上的病,这种治疗有没有用?”
宣传页最醒目的位置,印着一行红字。
一次干预,终身修复。
陆晨接过纸张,目光一点点冷了下来。